结节性硬化病(TSC)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，结节性硬化病大多呈常染色体显性遗传，是遗传所得疾病。可导致脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，所以结节性硬化的治疗一定不能拖。那么结节性硬化有什么特征?该怎么治疗呢? 听听成都神康医院詹伟华院长是怎么介绍的。

　患有结节性硬化症有什么表现呢?

　　1. 皮肤有四种特征性损害：

　　(1)皮脂腺瘤。特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。

　　⑵ 甲周纤维瘤(Koenen瘤)。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。

　　⑶ 鲛鱼皮样斑块。在躯干背部、腰骶部皮肤可见有微绿色的小珠状物，形似鲤鱼皮，称鲤鱼皮斑。

　　⑷ 叶状脱色斑。婴儿期出现的皮损，也可有咖啡牛奶色斑、色素性痣、皮肤纤维瘤等，为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。

　　2. 智力减退。智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作。

　　3. 癫痫。癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、性大发作。频繁发作者多有性格改变。

　治疗结节性硬化要做什么检查?

　　1、回顾患者较近三代亲属(同胞、父母、子女或祖父母)的病史。在生育咨询或结节性硬化诊断有疑问时应进行基因检测。

　　2、有癫痫发作症状的应先进行神经递质检测(EFG),确定大脑异常放电的病灶点和病因，以便癫痫病的控制和治疗。

　　3、通过磁共振成像(MRI)检查脑部是否有室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)、室管膜下小节(SEN)及结节。

　　4、评估结节性硬化相关的神经精神异常(TAND ) ，包括相关行为、智力以及神经精神表现。TAND是一个用于描述常见于TSC患者的行为、智力和神经精神等相互关联特征的新术语。

　　5、进行基线常规脑电图( EEG )检查，如 EEG 异常，尤其当伴有神经精神异常征象时，需要进行24小时视频脑电图以监测较轻微的痫性发作。

　　6、进行腹部 MRI 检查肾脏有无血管肌脂瘤或囊肿，检测肾小球滤过率( GFR )评估肾功能，监测血压。

　那么，什么方法可以治疗结节性硬化呢?

　　飞尼妥(依维莫司)是全球先进获批用于治疗结节性硬化相关疾病的药物，能够显著缩小巨细胞星形细胞瘤体积，并且在几个月内能够控制结节性硬化的病情发展，患者不容易产生抗药性，副作用小，不用担心后遗症。在西南地区，成都神康医院是临床应用单位。详细了解

　　成都神康医院是一所专业性的神经内科医院，医院拥有一支神经内科治疗领域的专家团队，医院斥巨资引进大型神经内科检查治疗设备，如：断层定位扫描仪、EFG神经递质检测仪、尼高力视频脑电工作站等等，以疾病诊断的有效性，实现“0”误诊。成都神康医院在2014年5月正式获得了依维莫司临床应用的资格，这也就意味着西南地区的治疗结节性硬化的专科医院“落成”! 院长詹伟华是从事神经内科疾病诊疗研究长达30余年的资深专家，先后在北京大学、四川大学医院、重庆医科大学儿科医院、上海医科大学等进修神经内科，同时在北京大学心理系、上海精神卫生中心、四川医科大学医院、重庆医科大学担任过资深客座教授，是广大结节性硬化患者值得信奈的正规医生。

　　以上是成都神康医院院长为大家讲解的结节性硬化症的一些知识，希望可以帮助到患儿。想了解更多，请点击咨询值班医生